jueves, 13 de enero de 2011

¿En que enfermedades se oferta Consejo Genético?


  • Cáncer de Mama y Ovario familiar
  • Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP) o Síndrome de Lynch I y II
  • Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar (PAF)
  • Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 2) y Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
  • Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)
  • Retinoblastoma Hereditario



Criterios para remitir a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer de Mama
Las familias candidatas a las que se les puede ofrecer consejo genético deben cumplir cualquiera de los siguientes criterios:
Familias con un único caso de Cáncer de Mama
  • Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años, o
  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años, o
  • Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en la misma paciente
Familias con dos casos en familiares de primer grado
  • Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antes de los 50 años o bilateral, o
  • Dos o más casos de cáncer de ovario, o
  • Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares, o
  • Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón
Familias con tres o más casos afectados por Cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado

(Nota: familiares de primer grado son madres, hijas o hermanas)
Criterios para remitir a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Colonrectal no polipósico
Las familias candidatas a las que se les puede ofrecer consejo genético deben cumplir cualquiera de los siguientes criterios de Bethesda:
  • Individuos con cáncer pertenecientes a familias que cumplen los criterios de Ámsterdam II:
    Al menos tres familiares en dos generaciones sucesivas deberían tener algún cáncer asociado al CCHNP (colorrectal, endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal) histológicamente verificado. Uno de ellos debería ser familiar de primer grado de los otros dos. Uno de los cánceres debería estar diagnosticado antes de los 50 años de edad. La poliposis familiar (PAF) debe ser excluida, o
  • Individuos con cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años, o
  • Individuos con dos o más cánceres relacionados con CCHNP, independientemente de la edad, (incluyendo neoplasias colónicas sincrónicas y metacrónicas, así como tumores extracolónicos), o
  • Individuos con histología sugestiva de IMS: infiltración linfocitaria, reacción linfocitaria tipo Crohn, diferenciación mucinosa, células en anillo de sello o patrón de crecimiento medular, o
  • Individuos con cáncer colorrectal y un familiar de primer grado con CCR o un tumor relacionado con CCHNP; uno de estos cánceres debe ser diagnosticado antes de los 50 años,o
  • Individuos con cáncer colorrectal y con dos o más familiares de primer o segundo grado con CCR o un tumor relacionado con CCHNP (independientemente de la edad).

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